Kelainan bawaan pada neonatus

1. Labioskizis dan Labiopalatoskizis

Labioskizis atau labiopalatiskizis merupakan konginetal anomaly yang berupa kelainan bentuk pada struktur wajah, yang terjadi karena kegagalan proses penutupan procesus nasal medial dan maxilaris selama perkembangan fetus dalam kandungan

Etiologi :

• Kegagalan pada fase embrio yang penyebab belum diketahui

• Faktor Herediter

• Abnormal kromosom, mutasi gen dan teratogen

Manifestasi Klinik :

Palatoskizis

- Distorsi pada hidung

Adanya celah pada bibir

Labioskizis

- Adanya celah pada tekak (uvula), palatum durum dan palatum mole

Adanya rongga pada hidung sebagai celah pada langit-langit

- Distorsi hidung

Penatalaksanaan :

• Tergantung pada beratnya kecacatan

• Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

• Cegah terjadinya komplikasi

• Dilakukan pembedahan

2. Atresia Esophagus

Atresia esophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan primitif

Etiologi dari atresia esophagus yaitu kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi yang lahir prematur

Manifestasi klinik pada neonatus dengan atresia esophagus antara lain :

-Hhipersekresi cairan dari mulut

- Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)

Penatalaksanaan :

• Pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi

• Pertahankan keefektifan fungsi respirasi

• Dilakukan tindakan pembedahan

3. Atresia Rekti dan Atresia Anus

Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 c dari batas kulit anus). Pada pasien ini, umumnya memiliki kanal dan anus yang normal

Atresia anus yaitu obstruksi pada anus

Etiologi

Malformasi kongenital

Manifestasi Klinik

- Tidak bisa BAB melalui anus

- Distensi abdomen

- Tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rektal

- Perut kembung

- Muntah

Penatalaksanaan :

Dilakukan tindakan kolostomi

4. Hirschprung

Hirschprung merupakan kelainan konginetal berupa obstruksi pada sistem pencernaan yang disebabkan oleh karena menurunnya kemampuan motilitas kolon, sehingga mengakibatkan tidak adanya ganglionik usus

Etiologi :

Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama masa perkembangan fetus

Tanda dan Gejala :

• Konstipasi/tidak bisa BAB/diare

• Distensi abdomen

• Muntah

• Dinding abdomen tipis

Penatalaksanaan :

• Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)

• Dilakukan tindakan Colostomi

• Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat

5. Obstruksi Billiaris

Obstruksi billiaris adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena terbentuknya jaringan fibrosis

Etiologi :

- Degenerasi sekunder

- Kelainan kongenital

Tanda dan Gejala :

- Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

- Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)

- Bilirubinuria

- Tinja berwarna seperti dempul

- Terjadi hepatomegali

Penatalaksanaan

Pembedahan

6. Omfalokel

Omfalokel merupakan hernia pada pusat, sehingga isi perut keluar dalam kantong peritoneum

Etiologi

Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu

Tanda dan Gejala

- Gangguan pencernaan, karena polisitemia dan hiperinsulin

- Berat badan lahir > 2500 gr

Penatalaksanaan

- Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi kantong

- Pembedahan

7. Hernia Diafragmatika

Hernia diafragmatika terjadi akibat isi rongga perut masuk ke dalam lobang diafragma

Etiologi

Kegagalan penutupan kanalis pleuroperitoneum posterolateral selama kehamilan minggu ke-8

Tanda dan Gejala

Bayi mengalami sesak napas

Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus

Penatalaksanaan

• Berikan diit RKTP

• Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

• Dilakukan tindakan pembedahan

8. Atresia Duodeni

Atresia Duodeni adalah obstruksi lumen usus oleh membran utuh, tali fibrosa yang menghubungkan dua ujung kantong duodenum yang buntu pendek, atau suatu celah antara ujung-ujung duodenum yang tidak bersambung

Etiologi

Kegagalan rekanalisasi lumen usus selama masa kehamilan minggu ke-4 dan ke-5

Banyak terjadi pada bayi yang lahir prematur

Tanda dan Gejala

Bayi muntah tanpa disertai distensi abdomen

Ikterik

Penatalaksanaan

Pemberian terapi cairan intravena

Dilakukan tindakan duodenoduodenostomi

9. Meningokel dan Ensefalokel

Meningokel dan ensefalokel yaitu adanya defek pada penutupan spina yang berhubungan dengan pertumbuhan yang abnormal korda spinalis atau penutupannya

Etiologi

Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam kandungan

Tanda dan Gejala

- Gangguan persarafan

- Gangguan mental

- Gangguan tingkat kesadaran

Penatalaksanaan

Pembedahan

10. Hidrosefalus

Hidrosefalus merupakan kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya Liquor Cerebrospinal (LCS). Kadang disertai dengan peningkatan TIK (Tekanan Intra Kranial)

Etiologi

• Gangguan sirkulasi LCS

• Gangguan produksi LCS

Tanda dan Gejala

• Terjadi pembesaran tengkorak

• Terjadi kelainan neurologis, yaitu Sun Set Sign (Mata selalu mengarah kebawah)

• Gangguan perkembangan motorik

• Gangguan penglihatan karena atrofi saraf penglihatan

Penatalaksanaan

• Pembedahan

• Pemasangan “Suchn Suction”

11. Fimosis

Fimosis merupakan pengkerutan atau penciutan kulit depan penis atau suatu keadaan normal yang sering ditemukan pada bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya pada masa pubertas akan menghilang dengan sendirinya

Etiologi

Malformasi konginetal

Tanda dan Gejala

Gangguan proses berkemih

Penatalaksanaan

Dilakukan tindakan sirkumsisi

12. Hipospadia

Hipospadia yaitu lubang uretra tidak terletak pada tempatnya, mis : berada di bawah penis

Etiologi

• Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai glans penis

• Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher kandung kemih

• Merupakan kelainan konginetal

Tanda dan Gejala

• Penis agak bengkok

• Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada meatus externus

Penatalaksanaan

• Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi

• Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra

• Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium penis/scrotum dapat digunakan pada tindakan neouretra

http://askep-askeb-kita.blogspot.com/